Меню Рубрики

Генетика и наследственность с точки зрения

Почему ты похож на родителей? Почему у тебя такой же цвет глаз или волос, как у мамы или папы? Что такое гены и как они работают? Чем прославилась овечка Долли? Ответы на эти и многие другие вопросы дает генетика.

Генетика изучает, каким образом передаются отличительные признаки клеток из одного поколения в другое Это наука о том, как от родителей к детям передаются цвет глаз, форма носа, рост и даже определенные черты характера. Но не думай, что генетика занимается изучением только человека. Наследственность характерна для всех живых существ. И растения, и животные также передают характерные им черты из поколения в поколение.

Какого цвета твои глаза, волосы, кожа? Почему у тебя такие же вьющиеся волосы, как и у твоей мамы? Почему ты очень похож на своих родителей, но не являешься их полной копией? Почему листики одного дерева такие разные? Ответы на все эти вопросы дает один из самых интересных разделов биологии — генетика.

В течение очень длительного периода людям была непонятна причина схожести родственных организмов. Ситуация изменилась в 60-х гг. XX в., когда австрийский биолог и ботаник, монах августинского монастыря в Брно Грегор Мендель начал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Он хотел узнать, каким образом определенные признаки живых существ передаются из одного поколения в другое.

Следующий научный шаг в изучении генетики был сделан в 1909 г. датским биологом профессором Вильгельмом Иогансеном, который ввел и объяснил термин «ген». Несколько позже, в 1923 г., американский биолог Томас Морган доказал, что гены находятся в хромосомах, и сформулировал хромосомную теорию наследственности. С тех пор генетика стала развиваться на уровне гена.

Менделя интересовали высота растения, цвет цветков и форма горошин. Занимаясь перекрестным опылением гороха, он тщательно анализировал получаемые результаты и наблюдал, какие именно признаки и в каком поколении передавались по наследству. Причем каждый раз в перекрестном опылении участвовали специально отобранные растения с теми признаками, которые, как думал Мендель, обязательно должны передаться последующему поколению.

В чем заключалась суть экспериментов биолога?

Одним из признаков, которые исследовал Мендель, был цвет цветков гороха. В своих первых опытах он отобрал только те сорта, которые цветут белыми и красными цветками. Мендель был уверен, что после скрещивания в первом поколении (поколение F1) будут растения как с белыми, так и с красными цветками. Каково же было его удивление, когда абсолютно все цветки оказались красными!

Такой результат не только не остановил ученого, но и заставил продолжить эксперименты. Мендель опылил цветки полученных растений первого поколения их же пыльцой и ожидал совершенно логичного результата — красных цветков. Но снова его предположения не оправдались: во втором поколении (поколение F2) 75% всех цветков были красными, а оставшиеся 25% — белыми!

Такой неожиданный результат вовсе не огорчил ученого. Благодаря полученным данным он пришел к выводу о том, что у каждого растения не один, а два гена, которые принимают участие в передаче определенных признаков. Он назвал красный цвет гороха главным, доминантным, а белый — рецессивным, уступающим признаком.

При наличии двух разных генов (например, красного и белого), определяющим при цветении будет доминантный ген. Поэтому, если у растения есть оба гена (красный и белый), на цвет цветка будет влиять доминантный ген красного цвета. А тот факт, что среди дочерних растений могут быть и цветки белого цвета, говорит лишь о наличии этого гена у растения.

У одного и того же гена может быть две или более разновидностей: одна — сильная, вторая — слабая. Сильная разновидность называется доминирующей, а слабая — рецессивной.

Главная заслуга Грегора Менделя заключается в том, что он изложил основы генетики — принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам. Мендель пришел к выводу о том, что в живом организме за любой наследуемый признак (рост, цвет глаз, волос, кожи, форма уха у человека, листа и стебля у растений и т.д.) отвечают два гена. И во время воспроизводства каждый родитель отдает своему потомку только один ген из каждой пары. Это означает, что дочернее поколение наследует по одному гену у каждого родителя, и таким образом в организме потомка образуется новая пара генов.

Гены — это носители наследственной информации. По сути эти мельчайшие структуры несут очень четкую «инструкцию по эксплуатации» нашего организма. Гены представляют собой участки ДНК, несущие информацию о наличии определенных признаков и следящие за тем, чтобы развитие организма происходило строго в соответствии с этими данными. В каждой клетке человека находится от 25 000 до 35 000 генов, содержащих специфические биологические коды, или информацию, которую живые существа наследуют от своих родителей.

С ростом человека число клеток увеличивается. При этом каждая часть тела состоит из определенных клеток кожи, мышц, внутренних органов и т.д, — имеющих разное назначение и свойства. У тебя может возникнуть логичный вопрос откуда клетки знают, где им расти? Почему на месте рук всегда вырастают руки, а не нос? Об этом даже подумать страшно! Конечно, теоретически такая опасность есть, но мудрая природа придумала молекулу, в которой зашифрован весь план нашего развития, — молекулу ДНК. Она есть внутри абсолютно каждой клетки нашего организма.

Именно ДНК содержит информацию о том, что и где у нас вырастет. Эту молекулу каждый из нас получает в наследство от родителей. Поэтому мы и похожи на них. У каждого живого существа своя молекула ДНК которая определяет наличие хвоста, рогов, длинных ушей и т.д. За каждый из этих признаков отвечает отдельный участок ДНК который называется ген. Ученые подсчитали, что таких генов более 30 000.

Генетика занимается не только изучением, но и изменением генов. Например, уже сегодня биологи научились менять гены некоторых растений. Эти растения так и называются — генно-модифицированные. Так, биологи вывели сорта помидоров, которые менее прочих чувствительны к холоду, а также несъедобные для насекомых овощи.

Гены находятся в небольших элементах, похожих на спагетти, которые называются хромосомы. Хромосомы расположены в ядре клетки. Следует иметь в виду, что у различных живых организмов количество хромосом разное. В клетке человека находятся 23 пары хромосом, т.е. 46 в каждой клетке причем одна половина хромосом достается от одного родителя, другая — от другого.

Каждый ген выполняет свою работу. ДНК в гене выдает особые инструкции (такие же, как, например, в кулинарных книгах) для производства белка в клетке.

Белки — это строительные «кирпичики» нашего организма. Кости и зубы, кровь и мышцы, волосы и ушные раковины — все эти органы состоят из белков, которые помогают нашему организму расти, изменяться и оставаться здоровым

Гены передают наследственную информацию не только у человека, этот процесс свойственен всем живым организмам. Именно поэтому вокруг нас такое разнообразие животных и растений. Взять, например, породы собак. Для каждой породы характерны свои отличительные признаки, которые передаются из одного поколения в другое. Одни собаки очень маленькие, другие — очень большие. У одних длинная шелковистая шерсть, у других ее и вовсе нет.

У собак породы далматин есть гены, отвечающие за количество черных и белых пятен. Волнистая шерсть карликового пуделя и пятна на шкуре жирафа также определяются особыми генами, передающими этот признак по наследству.

Сегодня гены являются предметом скрупулезного изучения генетиков всего мира. Ученые хотят достоверно знать, какие именно белки вырабатываются каждым геном и за что именно отвечает каждый белок. Их также интересуют заболевания, вызванные тем, что какой-то ген имеет измененную структуру и неправильно выполняет свою работу. Изменение гена называется мутацией.

По мнению исследователей, именно мутации являются одной из причин многих серьезных заболеваний, например рака. Менее значительные проблемы со здоровьем возникают в случае нехватки гена или наличия лишних частей гена в хромосоме.

Скорее всего, ты слышал о знаменитой овечке Долли. Это первое существо, полученное путем клонирования взрослого животного. Почему именно взрослого? Дело в том, что искусственное клонирование животных началось с 60-х гг. XX в. В течение 35 лет ученым удалось клонировать лягушку, мышь и даже несколько овечек. Но генетический материал для этих клонов был взят на стадии эмбрионов, а Долли получила мировое признание, так как была клонирована на основе материала, взятого у взрослого животного.

Клонирование — это создание организма с тем же набором генов, который содержится в исходной копии. Это означает, что полученный клон генетически идентичен тому организму, из которого взята ДНК. Ты уже знаешь, что любое живое существо вырастает из одной яйцеклетки, при этом половину генетического материала оно получает от одного родителя, а вторую половину — от другого.

В случае клонирования весь генетический материал берется из клетки одной особи. Происходит это следующим образом: из оплодотворенной яйцеклетки удаляется ядро и переносится в другую, неоплодотворенную яйцеклетку, ядро которой было предварительно удалено. Затем эта яйцеклетка пересаживается суррогатной матери. Сейчас такая процедура успешно применяется для клонирования различных животных: крыс, кошек, собак, коров и т.д.

В 1996 г. стало известно о первом удачном опыте клонирования млекопитающих. В результате многочисленных экспериментов, проведенных под руководством британского эмбриолога Яна Уилмута, родилась овечка Долли.

Для клонирования Долли были использованы клетки вымени взрослой овцы-донора. Причем брались замороженные клетки уже умершего к тому времени животного. Интересно, что в случае с Долли суррогатной матерью была овца с черной шерстью, а Долли родилась с белой, т.е. точно такой же, как и овца, у которой был взят генетический материал.

Каждый из нас является результатом объединения генов, полученных от мамы и от папы. Поэтому каждый ген в нашем организме присутствует в двух экземплярах: один — от папы, один — от мамы.

Что касается клонирования овечки Долли, то у нее не было ни отца, ни матери. Ведь для создания клона была взята неоплодотворенная яйцеклетка от одной особи.

Из этой яйцеклетки убрали всю генетическую информацию, т.е. ядро, и ввели генетическую информацию от другой овцы (из клетки ее вымени).

В результате такого слияния возникла яйцеклетка, в которой был двойной набор генов, но не потому, что одна половина из них была от папы, а вторая половина — от мамы, а потому, что из клетки второй овцы было взято ядро с двойным набором генов. Затем эту яйцеклетку подсадили в организм третьей овцы — суррогатной матери. Вряд ли этих животных можно считать родителями Долли.

С точки зрения генетики, Долли является полным клоном того животного, из клетки вымени которого было взято ядро.

Казалось бы, какая разница, кого клонировать? В случае с мамонтами, например, в качестве суррогатной матери можно использовать слониху, в качестве донора энуклеированной (безъядерной) яйцеклетки — тоже, а источником генетической информации мамонта могут стать очень хорошо сохранившиеся в условиях вечной мерзлоты останки этих животных.

По данным ученых клеточная структура таких останков представлена довольно хорошо: в клетках есть белки, ядра, ДНК и т.д. Казалось бы, чисто технически все компоненты клонирования в наличии. Однако возникает вопрос сможет ли генетическая информация мамонта реализовать заложенную в ней программу в условиях Яйцеклетки слона? Слон и мамонт — близкие виды, но не идентичные. Несмотря на внешнюю похожесть, на генетическом уровне у них миллионы различий (как, например, у человека и шимпанзе). Может случиться так, что генетическая программа мамонта не будет работать в яйцеклетке слона.

Еще одна проблема — состояние ДНК останков мамонта. Все дело в том, что под действием множества факторов очень длинная молекула ДНК со временем распадается. Генетическая информация мамонта представлена в виде определенного генетического текста, благодаря которому можно понять принадлежность ДНК именно этому биологическому виду.

Для клонирования мамонта нужно найти ядро клетки с неповрежденной ДНК. Это не так-то просто: в клетках большинства доступных ученым останков молекула ДНК уже наверняка разделилась на нескольких кусочков. Восстановить ее — это примерно то же самое, что разорвать журнал на множество мельчайших клочков, а потом пытаться собрать его. Так что клонирование мамонтов по-прежнему остается вопросом будущего.

источник

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

  • Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
    Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.
  • Середина XIX века — научные основы генетики
    Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.
  • XX век — активное развитие генетики
    Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

  • Популяционная генетика.
    Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.
  • Биохимическая генетика человека.
    Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.
  • Цитогенетика.
    Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.
  • Иммуногенетика.
    Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

  • аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
  • аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
  • голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
  • рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
  • доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

  • хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
  • заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
  • заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.
Читайте также:  Ничто так не мешает видеть как точка зрения эссе

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

источник

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Признаки доминантные рецессивные Карликовость Нормальный рост Полидактилия (многопалость) Норма Курчавые волосы Прямые волосы Не рыжие волосы Рыжие волосы Раннее облысение Норма Длинные ресницы Короткие ресницы Крупные глаза Маленькие глаза Карие глаза Голубые или серые глаза Близорукость Норма Сумеречное зрение (куриная слепота) Норма Веснушки на лице Отсутствие веснушек Нормальная свёртываемость крови Слабая свёртываемость крови (гемофилия) Цветовое зрение Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном — (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Тип Примеры
♀ XX, ♂ ХY Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0 Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа I 0 I 0 гомозигота
II группа А I А I А гомозигота
I А I 0 гетерозигота
III группа В I В I В гомозигота
I В I 0 гетерозигота
IV группа АВ I А I В гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Народность 0 (I) A (II) B (III) AB (IV)
Австралийцы 54,3 40,3 3,8 1,6
Англичане 43,5 44,7 8,6 3,2
Арабы 44 33 17,7 5,3
Венгры 29,9 45,2 17 7,9
Голландцы 46,3 42,1 8,5 3,1
Индийцы 30,2 24,5 37,2 8,1
Китайцы 45,5 22,6 25 6,9
Русские 32,9 35,8 23,2 8,1
Японцы 31,1 36,7 22,7 9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh + ) или отрицательный резус-фактор (Rh — ). У разных народов это соотношение различается.

Народность Резус-положительные Резус-отрицательные
Австралийские аборигены 100
Американские индейцы 90–98 2–10
Арабы 72 28
Баски 64 36
Китайцы 98–100 0–2
Мексиканцы 100
Норвежцы 85 15
Русские 86 14
Эскимосы 99–100 0–1
Японцы 99–100 0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
  • гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
  • каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
  • гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
  • между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
  • частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

источник

2.2 Хромосомы т генетическая карта человека……………….….14

3. Наследственные забеливания человека……………………….…16

3.1 Виды генетических обследований………………………….…19

3.2 Генетические заболевания и методы его исследования…..…21

6. Список использованной литературы.………………………….…29

Генетика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.В моей работе мы рассмотрим генетику человека.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Читайте также:  Вижу первую строчку таблицы для зрения

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) (рис.1) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаках организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом (рис.2) в Голландии, К. Корренсом(рис.3) в Германии и Э. Чермаком (рис.4) в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена (рис.5), который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне. Т. Бовери (рис.6) (1902—1907), У. Сэттон (рис.7) и Э. Вильсон (рис.8) (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом (рис.9) и его сотрудниками (1910—1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др.—в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940) (рис.10): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон (рис.11), опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека

Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко(рис.12). В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.

В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).

Н.К. Кольцов (рис.13) возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.

Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов (рис.14) завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.

Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц — центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.

К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.

Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы — агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.

Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.

Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию. На данном этапе развития науки генетика стала одной из базовых биологических дисциплин. Более того, от успешного развития и использования генетических знаний сейчас в значительной мере зависит продолжительность и качество человеческой жизни.

Бесспорно, современные знания о генетике окружающего мира уникальны и предоставляют множество ранее недоступных возможностей, однако говорить о финише пока еще слишком рано. На современном этапе генетика и генная инженерия занимают значимое положение в развитии медицины и сельского хозяйства, тем не менее, специалисты утверждают, что наиболее важные открытие еще ждут человечество. Генетики всего мира стараются разгадать принципы взаимодействия сложных генетических элементов человеческого, животного, и растительного мира. В первую очередь, генетики исследуют каждый отдельный ген и условия его функционирования. Необходимо получить самую точную информацию о возможностях активации пассивных генетических элементов, что будет способствовать развитию современное медицины. До сих пор неизвестно, при каких обстоятельствах отдельные гены вступают в реакцию с белками и осуществляют определенные действия. Каждый белок заключает в себе определенный микромир, где приводятся в действие нужные механизмы исходя из сложившихся условий. Для решения многих перечисленных задач необходимо развитие не только генетики, но и других научных областей, к примеру, создание новых суперкомпьютеров.

Основная задача генной инженерии исследование генотипа человека и произведение определенных действий над ним. Генная инженерия направляет свои усилия на исследование человеческого организма, что позволит создать идеальный живой организм (нерушимое здоровье, высокие интеллектуальные задатки, физическое развитие). Для создания таких людей необходимы более глубокие знания, которые позволят применять клеточную, генетическую и генную инженерию. По мнению специалистов, полученные знания могут быть применены не только к новорожденным, но и к сформировавшимся взрослым личностям. Некоторые исследователи утверждают, что в скором времени наука будет способна излечить не только инфекционные заболевания, но и врожденные характеристики (склад ума, поведенческие характеристики и т.д.). Очень важным фактором является устранение заболеваний, которые были вызваны генетическими изменениями, в результате чего человечество получит право на совершенное здоровье. Особо смелые ученые утверждают, что при помощи генной инженерии можно будет победить старение и оставаться вечно молодым. Таким образом, генная инженерия нацеливается на победу над человеческой смертностью.

Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков — генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе.

Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые пытались предложить для объяснения этого явления различные гипотезы. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460—470 гг. до н. э.), полагавшему, что экстракты из организма собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит (около 460—470 гг. до н. э.) также придерживался материалистических воззрений на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.

Идеалистическую идею в проблеме наследственности высказывал Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое он назвал энтелехией. По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Энтелехия в виде духа, активного, нематериального начала, вносится со стороны отца.

Концепция наследственности часто выражалась и выражается до сих пор через теорию «крови», если вообще можно применять термин «теория» к этой форме вненаучных поверий. Она проявляется в таких устойчивых словосочетаниях, как «чистота крови», «полукровка» или «голубая кровь». Эта концепция, разумеется, не связывает наследственные факторы с красной жидкостью, текущей по кровеносным сосудам, она скорее выражает убеждение, что родители передают ребёнку все свои характеристики, а ребёнок представляет собой сплав характеристик родителей, дедушек и бабушек, а также более отдалённых родственников.

Вообще, следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и «наследование» использовались практически исключительно в социальной сфере. Например, в Англии термин «наследственность» (англ. — heredity) до конца XIX века относительно редко употреблялся в биологических текстах, хотя Чарльз Дарвин использовал в своих работах слово «наследование» (англ. — inheritance). Во Франции термин «естественная наследственность» (франц. — hérédité naturelle) стал широко использоваться с 1830 года.

С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка (рис.15) об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (рис.16) (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности.

2.2 Хромосомы и генетическая карта человека.

Читайте также:  Портит ли зрение чтение при плохом освещении

1956г. Было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Исследование строения хромосом, а также развитие в конце 60-х годов методов дифференциального окрашивания хромосом позволило осуществить точную идентификацию каждой пары хромосом.

Генетическая карта (рис.17) — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Первоначально взаимное расположение генов на хромосомах определяли по частоте кроссинговера (перекрёста) между ними. Впервые на возможность подобного построения генетических карт хромосом экспериментально показали в 1913—1915 годах Т. Морган, А. Стёртевант и другие сотрудники Моргана, основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо — cM), при этом 1 cM соответствует частоте кроссинговера в 1 %

Термин геном впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером (рис.18) в 1920г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. Геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида.

Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных орагнизмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а также из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков. (если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный, если через поколение – рецессивный, если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом)

2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды. (Разнояйцевые близнецы не изучаются в близнецовом методе)

3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

3. Наследственные заболевания человека.

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию.При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%

Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения.Около 850 случаев на 10 000;

Спина бифида или, проще говоря, расщепление позвоночника, само по себе очень тяжелое заболевание. Все потому что оно носит хронический характер, являясь неизлечимым. Состояние человека, страдающего этим заболеванием, усложняется тем, что оно оказывает влияние на работу нескольких жизненно важных систем человеческого организма. Кроме того, расщепление позвоночника дает осложнение на работы мышц. Что же касается самих дефектных мест позвоночника, то проблемной зоной может быть, как вся длина позвоночника, так и отдельные части. Ткани, который окружают спинной мозг, могут выпирать, как вовнутрь, так и наружу, что способствует тому, что проблемную зону видно невооруженным глазом. Как показывает статистика, в 85% случаев дефектной является зона поясницы, а в других случаях это может быть, как шейный, так и грудной отдел. 10–20 случаев на 10 000 человек;

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. 14–20 на 10 000;

хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации).9–13 на 10 000;

Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин. Около 7 на 10 000;

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития. до 3,8 на 10 000;

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Около 3 на 10 000;

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. До 1,5 на 10 000.

3.1 Видыгенетических обследований.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику. Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав, отмечают особенности внешнего строения. Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма.

· Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД). ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток. Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности. В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода.

Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией.

3.2 Генетическое заболевание и метод его исследования.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться. Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания. Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов. Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений. В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

· Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов. В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов.

В работе была рассмотрела очень интересная тема – генетика и наследственные заболевания. Генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных. На наших глазах изменяется лик планеты. Несметные богатства преподносятся человеку не мановением волшебной палочки, а трудом человека. Робкими и неуверенными были первые шаги науки о наследственности. Работы Менделя прозвучали как выстрел стартового пистолета, и первая группа исследователей ринулась в бег за истиной. По дороге к ним присоединились все новые бегуны, и сегодня уже огромная армия ученых стремительно отвоевывает у природы ее тайны. Хорошо сказал лауреат Нобелевской премии Франсуа Жакоб: «Немного найдется отраслей знания, которые проделали бы столь длинный путь в столь короткое время, как генетика. Рожденная всего лишь сто лет назад, она постепенно изменила наши представления о живых существах, об их жизнедеятельности, их эволюции.»

Рисунок 1. Рисунок 2.

Рисунок 3. Рисунок 4.

Рисунок 5. Рисунок 6.

Рисунок 7. Рисунок 8.

Рисунок 9. Рисунок 10.

Рисунок 11. Рисунок 12.

Рисунок 13. Рисунок 14.

Рисунок 15. Рисунок 16.

Рисунок 17. Рисунок 18.

Список использованной литературы.

1. Бекиш.О.-Я.Л. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 171-173. — 518 с.

2. Бочков Н. П. Генетика человека: наследственность и патология — М.: Медицина. – 1978. – С. 377

3. Голубовский М. Д. Становление генетики человека — Природа. – 2012. – №. 10. – С. 53-63.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — С. 597-658. — 720 с.

5. Курчанов Н. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. – Litres, 2017.

6. Марусин А. В. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА — Генетика. – 2016. – Т. 52. – №. 3. – С. 376-384.

7. Раковский О.Д. Что мы знаем о наследственности? — 2000 г.

8. Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007. — 508 с

9. Схаляхо Р. А. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА — ГЕНЕТИКА. – 2016. – Т. 52. – №. 5. – С. 595-604.

10. Темняткин С. Н. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА — ГЕНЕТИКА. – 2017. – Т. 53. – №. 3. – С. 378-389.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 9803 — | 7675 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник